Code Analyse Laboratoire : GEN-EXONP

Exome  Néphrologie

Conditions de Prélévement
1 tube violet foncé (tube complètement rempli). 
Joindre l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale, les renseignements clinique, l'arbre généalogique et les tests génétiques déjà réalisés (se référer à la note N34-Séquançage Exome)
Utiliser le bon de demande spécifique B34 : Exome
L'analyse en trio nécessite en complément un tube violet foncé pour chacun des parents.

Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
1 tube violet foncé (tube complètement rempli) - Envoi T° ambiante sous 4 jours sinon envoi réfrigéré
Joindre l'attestation de consultation et du consentement éclairé du patient et de la prescription médicale, le bon de demande spécifique B34 : Exome,  les renseignements clinique, l'arbre généalogique et les tests génétiques déjà réalisés
L'analyse en trio nécessite en complément un tube violet foncé pour chacun des parents.
Technique : Lib Twist, Seq Illumina 2x150 Novaseq 6000. Perf: # 98% à 30x sur Refseq + 2 pb, sensibilité > 99% (perf vérifiée sur GiaB, dans cible refseq +/-20 pb avec >15 Mo de paires de lectures, et 95% de bases couvertes > 10X). Exome accrédité ISO15189
Commentaires :

Délai de rendu
4 semaines pour l'exome interprété hors analyse de confirmation et 2 semaines pour la mise à disposition des données dans seqone pour l'exome avec interface d'interprétation

Cotation
Analyse hors nomenclature facturée à 50% du RIHN : 1100 € (SOLO) et 2300 € (TRIO)

Laboratoire d'éxécution
Laboratoire BIOMNIS - Département de génétique Tél : 04 72 80 25 77

Documents à télécharger
Lien Référentiel BIOMNIS: https://www.eurofins-biomnis.com/fr-int/services/referentiel-des-examens/page/EXONP/