Code Analyse Laboratoire : SPHIN

Beta glucosidase acide et Sphingomyélinase (activité enzymatique)

Intérêt clinique:
Dédicit en beta glucosidase: diagnostic de la maladie de Gaucher; déficit en sphingomyélinase: Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick. La recherche combinée peut être indiquée  dans un contexte de splénomégalie, isolée ou associée à des cytopénies.

Conditions de Prélévement
Prélever un tube à bouchon violet et déposer le sang sur un papier buvard
Renseignements cliniques impératifs

Pré-traitement au laboratoire - Précautions particulières
Prélèvement de sang total EDTA déposé sur papier buvard. Joindre les Renseignements cliniques
Envoi à température ambiante
Principe de la méthode : spectrométrie de masse tandem

Délai de rendu
 4 semaines

Cotation
Sphingomyelinase: 4011
Beta glucosidase acide: 4012
En raison d'un changement de nomenclature depuis le 01/04/2024 : B500. Cotation unique quel que soit le nombre d'enzymes demandées sur le même papier buvard :Sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick A/B), Alpha-galactosidase A (maladie de Fabry), Maltase acide (maladie de Pompe), Galactocérébrosidase (maladie de Krabbe), Alpha-L-iduronidase (maladie de Hurler).

Laboratoire d'éxécution
Groupement hospitalier Est Lyon

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